Elles aboutissent souvent à la cécité, mais leur grande hétérogénéité phénotypique et génotypique rend leur étude complexe et le conseil génétique difficile pour les familles.
Leur prévalence est d'environ 1/4000 naissances. On évalue à 30.000 le nombre de patients atteints de rétinopathies pigmentaires en France.
Leur étude permet de mieux appréhender les dysfonctionnements génétiques qui sont à l'origine de ces troubles visuels. Il existe des familles entières qui sont atteintes, parfois de façon plus ou moins grave. Dans d'autres cas, ce sont des individus isolés qui sont porteurs de ces maladies. La plupart de ces maladies sont transmises sur un mode mendéleien, quelques unes sont transmises par des mutations mitochondriales ou par digénisme (voir plus loin).
. Une même maladie peut apparaître si différents gènes sont mutés, des mutations différentes affectant le même gène peuvent donner des phénotypes identiques ou différents. Des facteurs environnementaux ou l'expression d'autre gènes semblent donc importants pour l'apparition de la maladie.
Traitements
Actuellement il n'y a pas de traitement, mais on pense que l'on pourra dans l'avenir envisager des options thérapeutiques comme une thérapie génique ou une greffe de rétine.
On conseille le pour lutter contre le soleil, Il semble en effet que certaines de ces pathologies soient aggravées par la lumière solaire. Il faut aussi envisager (cataracte, oedème maculaire).
La voie de la est ouverte car on pense que la mort des cônes qui suit la disparition des bâtonnets est secondaire à la disparition d'un facteur de survie. Plusieurs molécules sont efficaces chez l'animal, mais il faut encore de longues études pour évaluer leur efficacité chez l'homme et leur absence de nocivité.
d'expérimentation chez l'animal et chez l'homme, et malgré quelques conséquences malheureuses (hémopathies des bébés-bulle), la voie est ouverte.
. Les ophtalmologistes grefferont des fragments de rétine pour que l'ensemble des cellules visuelles ne meurent pas. Cela permettra sans doute de préserver les cônes indispensables pour la vision car ils ont tendance à disparaître à la suite des bâtonnets.
Quand un jeune couple a un enfant atteint de rétinopathie pigmentaire, sa première question sera de savoir si les enfants à venir présenteront aussi cette pathologie, ou bien s'il s'agit d'une maladie ponctuelle.
Les ophtalmologistes travaillent en collaboration avec leurs collègues des services de génétique ophtalmologique qui existent en France (nous donnons les coordonnées plus loin, dans la page4).
Quand on diagnostique une rétinopathie pigmentaire chez un patient, il est important d'examiner la famille à la recherche de marqueurs cliniques de l'affection. Ces anomalies minimes signeront le caractère familial de l'affection, ce qui doit entraîner la création d'un arbre généalogique de la parentèle. Il permettra de mieux appréhender la transmission de l'affection et d'envisager un conseil génétique pour la descendance.
Les médecins prennent ainsi de grandes responsabilités car la génétique est une science très complexe. On a parfois la surprise de constater en étudiant les gènes de la famille de l'enfant atteint, que le père n'est en fait pas le vrai père... Il faudra des trésors de subtilités pour conseiller sans bouleverser la famille. Et ce phénomène n'est pas exceptionnel (entre 5 et 10% des cas).
source snof : site web www.snof.org
Pour lire les vidéos :