Rétinite Pigmentaire




 

La Rétinite Pigmentaire

Une maladie génétique ?

La Rétinite pigmentaire

La Rétinite pigmentaire, maladie génétique des yeux qui diminue progressivement la vision et le champs visuel.

Les rétinopathies pigmentaires représentent un groupe de maladies génétiques, caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs et le dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire, associés à des dépôts pigmentaires visibles au fond d’œil.

Elles aboutissent souvent à la cécité, mais leur grande hétérogénéité phénotypique et génotypique rend leur étude complexe et le conseil génétique difficile pour les familles.

Leur prévalence est d’environ 1/4000 naissances. On évalue à 30.000 le nombre de patients atteints de rétinopathies pigmentaires en France.

Leur étude permet de mieux appréhender les dysfonctionnements génétiques qui sont à l’origine de ces troubles visuels. Il existe des familles entières qui sont atteintes, parfois de façon plus ou moins grave. Dans d’autres cas, ce sont des individus isolés qui sont porteurs de ces maladies. La plupart de ces maladies sont transmises sur un mode mendéleien, quelques unes sont transmises par des mutations mitochondriales ou par digénisme.

La difficulté de leur étude provient en partie des variabilités des phénotypes et des génotypes. Une même maladie peut apparaître si différents gènes sont mutés, des mutations différentes affectant le même gène peuvent donner des phénotypes identiques ou différents. Des facteurs environnementaux ou l’expression d’autre gènes semblent donc importants pour l’apparition de la maladie.

Traitements des rétinopathies pigmentaires

Oeil touché par une rétinite pigmentaire

Exemple d’un oeil atteint de rétinite pigmentaire

Actuellement il n’y a pas de traitement, mais on pense que l’on pourra dans l’avenir envisager des options thérapeutiques comme une thérapie génique ou une greffe de rétine.

On conseille le port de verres teintés pour lutter contre le soleil, Il semble en effet que certaines de ces pathologies soient aggravées par la lumière solaire. Il faut aussi envisager le traitement des lésions associées (cataracte, oedème maculaire).

La voie de la neuro-protection est ouverte car on pense que la mort des cônes qui suit la disparition des bâtonnets est secondaire à la disparition d’un facteur de survie. Plusieurs molécules sont efficaces chez l’animal, mais il faut encore de longues études pour évaluer leur efficacité chez l’homme et leur absence de nocivité.

Les thérapies géniques ou cellulaires sont en cours d’expérimentation chez l’animal et chez l’homme, et malgré quelques conséquences malheureuses (hémopathies des bébés-bulle), la voie est ouverte.

Les greffes de rétine ne consistent pas à changer la rétine pour recouvrer une vision normale. Les ophtalmologistes grefferont des fragments de rétine pour que l’ensemble des cellules visuelles ne meurent pas. Cela permettra sans doute de préserver les cônes indispensables pour la vision car ils ont tendance à disparaître à la suite des bâtonnets.

Quand un jeune couple a un enfant atteint de rétinopathie pigmentaire, sa première question sera de savoir si les enfants à venir présenteront aussi cette pathologie, ou bien s’il s’agit d’une maladie ponctuelle.

Les ophtalmologistes travaillent en collaboration avec leurs collègues des services de génétique ophtalmologique qui existent en France.

Quand on diagnostique une rétinopathie pigmentaire chez un patient, il est important d’examiner la famille à la recherche de marqueurs cliniques de l’affection. Ces anomalies minimes signeront le caractère familial de l’affection, ce qui doit entraîner la création d’un arbre généalogique de la parentèle. Il permettra de mieux appréhender la transmission de l’affection et d’envisager un conseil génétique pour la descendance.

Les médecins prennent ainsi de grandes responsabilités car la génétique est une science très complexe. On a parfois la surprise de constater en étudiant les gènes de la famille de l’enfant atteint, que le père n’est en fait pas le vrai père… Il faudra des trésors de subtilités pour conseiller sans bouleverser la famille. Et ce phénomène n’est pas exceptionnel (entre 5 et 10% des cas).


Retinopathie pigmentaire par RetC

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Déficiences visuelles liées à l’âge :

Un commentaire sur “Rétinite Pigmentaire

  1. Nadine C

    Bonjour à tous, les informations lues ici me sont très utiles. J’avoue que c’est un mal sûrement très répandu mais très mal connu en Afrique chez nous. Il y a plus d’une quinzaine d’année que j’ai compris que je vois mal sans lumière mais depuis 2009 que j’ai commencé à porter des verres, aucun médecin n’a pu me dire ce dont je souffrais, cette année le verdict est tombé,Rétinite Pigmentaire. J’ai alors continué mes recherches sur le net.
    Je vous remercie de nous informer régulièrement.

    Répondre

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